Прайс-лист
Мутации гена связаны с изменением структуры белка коннексина Ген исследуется для выявления наследственных несиндромальных форм тугоухости разной степени тяжести, синдрома Фовинкеля наследственная мутилирующая кератома , кератодермии ладоней и стоп, сочетающейся с глухотой, синдрома KID Keratitis-ichthyosis-deafness syndrome — кератит, ихтиоз, глухота , синдрома Барта — Памфри кератодермия, лейконихия, глухота. Анализ гена используется также для определения статуса носителя мутации у супругов при планировании беременности , особенно в кровнородственных браках и в семьях с наличием нейросенсорной тугоухости в родословной. Указанный срок не включает день взятия биоматериала Временный срок выполнения 17 сут. Сбор биоматериала осуществляется самим пациентом моча, кал, мокрота и т. Другой вариант — образцы биоматериала предоставляет пациенту врач например, операционный материал, ликвор, биоптаты и т.
Hereditary hearing loss, врождённая тугоухость, изолированная глухота, нейросенсорная тугоухость, тугоухость. Наследственная нейросенсорная тугоухость несиндромальная потеря слуха, изолированная глухота — потеря слуха, возникающая из-за мутаций в определённых генах. При нейросенсорной тугоухости в результате поражения нервных клеток внутреннего уха, слухового нерва или центральной нервной системы человек теряет способность слышать. Большинство случаев нейросенсорной тугоухости относятся к заболеваниям, которые передаются по аутосомно-рецессивному типу наследования.
Анализ позволяет выявлять в сперме специфические антитела к спермальным антигенам, которые могут быть причиной бесплодия. Сбор биоматериала осуществляется самим пациентом моча, кал, мокрота и т. Другой вариант — образцы биоматериала предоставляет пациенту врач например, операционный материал, ликвор, биоптаты и т.
